① 無創DNA產前篩查可以取代傳統的羊水穿刺檢查嗎我的寶寶唐氏綜合征風險度偏高啊
無創產前基因檢測現在還無法代替羊水穿刺。 無創基因檢測的特點，主要是彌補了普通唐篩准確性低所帶來的許多無謂的羊水穿刺檢查，並且彌補了許多無法進行羊水穿刺的孕婦檢測唐氏兒的空白。 無創基因檢測是基於母親血液中有胎兒游離的DNA這一指標檢測胎兒是否有染色體數目異常，比如21-三體，18-三體，13-三體等。雖說各種染色體都可以檢測，但是由於該方法需要數據積累，現階段只能確保檢測出以上三種三倍體疾病的准確率可以達到99%。其它染色體疾病由於大部分都會自然流產，所以搜集數據也較少。 羊水穿刺則是抽取羊水，提取其中的胎兒脫落細胞進行細胞培養，然後在顯微鏡下看染色體異常，可以全面檢測染色體的問題。但由於其侵入性的缺點，有一定的流產風險，並不能全面推廣，只能要求高齡、高危的孕婦檢測。 無創基因檢測是2010年才開發出的新技術，而且基於其檢測原理與臨床應用的時間，還不能作為最終診斷標准（即使准確率有99%），羊水穿刺才能作最終診斷。