什麼儀器查隱性唐氏染色體

1. nt檢查怎麼做

怎麼做頸後透明帶掃描（NT）

這種篩查主要是通過超聲掃描來做，通常在你的肚子上做B超，但是也要看寶寶和子宮的位置，必要時，要通過陰道B超來進行，這樣可以看得更清楚。陰道B超對你和寶寶都沒有風險，也不應該有太多不適。
為了准確測定你的孕期，B超醫師會測量寶寶的頭臀長和頸後透明帶的寬度。在B超下，寶寶的皮膚看起來像一條白線，而皮膚下的液體則看起來是黑色的。這個階段你的寶寶看上去很清晰，還能看到他的頭、脊柱、四肢、手和腳。雖然一些主要的畸形也許都能在這次B超中排除，但是仍然建議你在20周的時候做一個詳細的B超。

2. 唐氏綜合症和神經管缺陷是通過什麼來檢查

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
檢查
1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標准型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。
（2）易位型 佔2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型 占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。

3. 染色體隱性遺傳病唐篩能檢查出來嗎

你好，唐篩是檢查胎兒是否唐氏兒的概率，並不是所有染色體的序列都會檢查，染色體方面的疾病需要做專業檢查，唐篩是無法做到的。

4. 什麼是染色體檢查，在哪裡可以做

染色體檢查：是用外周血在細胞生長刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培養箱中培養72小時， 加入秋水仙素使細胞停止於細胞分裂中期，以便於觀察，再經低滲膨脹細胞，減少染色體之間的相互交叉和重疊，最後用3:1的甲醇和冰醋酸預固定，固定， 滴片，烤片和染色G顯帶。

染色體檢查到當地正規專業的醫院進行即可，染色體檢查是通過血液檢查來完成的，應該在早晨空腹到醫院進行，通過抽取外周血來對染色體進行相關的探測。

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需要進行染色體檢查的對象：

1、兩次或以上流產和不育夫婦，有不良孕產史的夫妻雙方；

2、有發育障礙、多發畸形、智力低下或者明顯體態異常的患者；

3、有染色體疾病或先天畸形家族史；

4、原發性閉經或不孕的女性以及無精子症或不育的男性；

5、疑為先天愚型的患兒及其父母；

6、長期接觸X線、有毒物質、電離輻射等易引起基因突變的人；

7、試管嬰兒治療前；

8、青年男女的婚前或孕前檢查、35歲以上的高齡孕婦。

5. 想問問哪種檢測唐氏綜合症的方式比較准確而且傷害較小

傷害較小的話就是產前血清hCG檢測和甲胎蛋白檢測篩查，因為此法能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
產前診斷，是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施，已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，所採用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞，孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

6. 唐氏篩查用什麼儀器好

頂頂頂~~期待正確答案~~

7. 胚胎染色體怎麼檢查

一般通過無創DNA或者是羊水穿刺等方式都是可以檢測胎寶寶染色體方面是否存在異常的情況，胎兒染色體檢查檢查方式是抽取羊水,是在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水做檢查.一般懷孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的時機.

胎兒染色體異常有什麼結果

1, 懷孕 11～14周：胎兒頸部透明帶檢查.絕大多數正常胎兒都可看到此透明帶,但染色體異常的胎兒,其頸部透明帶會明顯增厚.檢查胎兒是否有染色體異常,特別是唐氏症。

2,懷孕14～18周：母血唐氏症篩查.唐氏症通常是指胎兒的第21對,或第18對,或第13對染色體多了一條,是一種常見的新生兒染色體異常.它會導致新生兒智障以及多重先天性異常.檢驗母體血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度,然後依懷孕周數,年齡,計算出懷有唐氏症胎兒的幾率.幾率大於1/270者,表示懷有唐氏症兒的可能性很高。

3、染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。染色體異常遺傳病在自發性流產，死胎，早夭中佔50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心臟病，智能發育不全等的重要原因。

胎兒染色體異常可以在母體內時就可檢查出來，大都通過羊水穿刺的方法檢查，染色體異常的胎兒在母體內就已經表現出了不尋常，出生後在發育等各個方面也會有所不同。因此，在檢測到胎兒染色體異常時，父母們需做好決定，防止胎兒出生後得不到照顧。

8. 染色體怎麼檢查

染色體檢查是一種細胞遺傳學的檢查方法。近年來，分子細胞遺傳學的快速發展，各種檢查手段不斷提高，使得染色體核型分析更加准確和快速。染色體檢查，在臨床上常用於產前檢查和血液系統疾病的檢查。產前檢查有羊水穿刺和絨毛膜穿刺，常用於地中海貧血、唐氏綜合征的產前檢查。血液系統的染色體檢查是抽取患者的骨髓液，然後做染色體的檢查，去發現有沒有異常的染色體。對於診斷一些血液系統疾病，如慢性粒細胞性白血病、急性早幼粒細胞性白血病、骨髓增生異常綜合征等，具有診斷價值。