产前诊断使用什么仪器

㈠ 济南妇幼早上几点上班

工作时间： 9：00--18：00
济南市妇幼保健院座落在泉城济南风景秀丽的千佛山下，趵突泉畔，创建于1951年，原为山东省妇幼保健院，1953年改为济南市妇幼保健院。经过半个世纪几代人的艰苦创业，从建院初期的48名职工，20间简陋平房，发展为现在基础设施完善、医疗设备先进、技术力量较强，集保健、预防、医疗、教学、科研、社区服务为一体的三级甲等妇幼保健院。

现有在职职工634人，其中具有高级职称110人，硕士生导师13名，博士后、博士、硕士30名，在读博士、硕士37名；设有临床、保健、医技科室28个，职能部门8个。拥有数字X光机、大型彩超、B超，血细胞自动分析仪、全自动尿沉渣分析仪、钼靶X线乳腺机、骨密度测试仪、腹腔镜、宫腔镜、电子阴道镜、TCT细胞学监测系统、LEEP刀、产前诊断系统、基因诊断设备、各种监护仪器等10万元以上先进设备。开放床位320张，下设两个社区服务中心。年门诊量50余万人次，每年约有7000名新生儿在这里诞生。

医院坚持临床与保健相结合，走科教兴院之路，不断提升管理水平，倡导医院文化，加快信息化建设，打造妇幼保健品牌,建立了“围产保健中心”、“妇女医疗保健中心”、“儿童医疗保健中心”三大中心，实施中心化运作模式，使医院走上了良性可持续发展的轨道。

医院1985年被联合国儿童基金会任命为妇幼保健培训中心，1992年被评为我国首批“国际爱婴医院”，近年来荣获全国卫生系统先进集体、全国质量万里行先进单位、全国百姓放心医院示范医院、中国医学基金会杨崇瑞妇幼卫生奖励基金先进单位等荣誉称号。

妇科
07-04-29

一、 妇科人员状况及床位设置

妇科现有医护人员23 人，其中高级职称5 人，中级职称6 人，初级职称12 人。分别是主任医师3 人，副主任医师2 人，主治医生2 人，住院医师4 人，主管护师4 人，护师5 人，护士3 人。开放床位30 张，其中术后监护病床4 张，抢救病床1 张。妇科门诊设有专家门诊、普通门诊及内分秘门诊，检查室及治疗室。医疗设备6 台，其中有微波治疗仪1 台，波姆光治疗仪1 台，盆腔炎治疗仪1 台，腹腔镜、宫腔镜、阴道镜各1 台。

二、 工作任务完成情况

年门诊人次：3 万人次，日均110 人次，门诊小手术（微波治疗、诊刮、取息肉、通水等）：2 ，500 人次；住院人数；400 人次；床位使用率：76.3% ；床位周转次数：0.92; 诊断符合率：98.5% ；治愈好转率：97.6% ；无菌刀口甲级治愈率：99.7% ；病历质量：甲级病历率：95% ，乙级病历率：5% 。

三、 业务工作状况

住院病人中，妇科肿瘤占58% ；子宫内膜异位症及子宫腺肌病占9% ；妇科炎症占8% ；早孕合并妊娠剧吐占8% ；习惯性流产（宫颈机能不全）占5% 。自88 年以来，妇科在北京协和医院宋鸿钊教授的指导下开展了侵蚀性葡萄胎、绒癌的化疗，取得了满意的效果。宫露霞院长曾经在北京协和医院进修学习一年，得到了宋红钊教授的悉心指导，系统掌握了恶性滋养细胞肿瘤诊断和治疗，并为我院指定了一整套正规的化疗方案和诊疗常规，从此，我院恶性滋养细胞肿瘤的治疗达到了较高水平。曾有一位来自章丘的病人，患有三期绒癌，病人入院时重度贫血、身体异常虚弱，科室为她制定了严密的治疗方案，但化疗过程中出现了重度骨髓抑制，白细胞下降到500/mm3 以下，全科同志反复讨论，经过特护、输注新鲜血液、白细胞混悬液、抗感染治疗，终于使病人有条件接受进一步化疗，最后经过十余个疗程的化疗，二百多个日日夜夜的精心护理，病人完全治愈康复出院。出院后定期随访，两年后指导其妊娠，并剖宫产分娩一正常男婴。

早在70 年代，我院老院长、著名妇产科专家冯国银在我院建立了尿瘘、阴道瘘诊治培训班，进行了大量的临床研究工作，为我省的生殖到瘘诊治工作作出了贡献。次后又相继开展了妇科癌瘤的早期诊断和治疗工作，完成次广泛子宫切除术；广泛性子宫全切+ 盆腔淋巴结清出术；外阴癌根治术；卵巢癌细胞减灭术等。

自99 年下半年，我院又引进了美国Stryker 牌电视腹腔镜设备，先后开展了腹腔镜系列手术200 余例，如卵巢囊肿削除术、多囊卵巢打孔术、盆腔粘连松解术、附件切除术及子宫（次）全切术。其中，腹腔镜子宫次全切除术尚未见文献报道。宫腔镜粘膜下子宫肌瘤切除术、子宫内膜切除术、子宫纵隔切除术、子宫内膜息肉切除术、宫内嵌顿环取出术、宫腔镜检查术也开展起来。

科室也非常重视请著名的妇产科专家来我院进行技术指导，业务讲座，传经送宝。泰安医学院黄宗诚教授两次来我院，分别进行腹腔镜手术指导及讲学：北京协和医院杨秀玉教授多次来我院，进行妇科查房及讲学。使我们的理论水平和技术水平得到了很大提高。

四、 科室管理

科室有完善的组织管理体系，成立了由科主任、护士长、副主任医生和主治医师组成的科室领导小组。指定了完善的工作制度，有年计划、季安排、月总结。科主任做到在每天的晨会上传达医院及职能科室对科室工作的指示与要求，布置当前的工作，安排好病区查房及各项处理，并对各项处理的预期效果提出要求，以保证工作质量。坚持按照卫生厅《医疗文书书写规范》进行病例书写，做到内容详细，字迹工整，主治医师、科主任严把评审关，提高医护人员的质量意识，把好门诊、住院、手术、抢救的环节质量关，并及时找出影响医疗质量的因素，使诊断符合率、治愈好转率都达到较高水平。加强对实习、进修人员的管理。强化劳动纪律，带教老师严格按照教学大纲施教，使之具备扎实的基本理论、基本知识和基本技能。

五、 工作制度、操作常规执行情况

妇科全体医护人员认真执行医院指定的各项工作制度和技术操作常规。认真落实三级医师负责制、查房制度、手术分级制度、疑难危重病例讨论制度等各项规章制度。门诊做到首诊医师负责制，耐心细致的解答病人提出的所有问题，严格无菌操作，做到一人一垫一器械，杜绝交叉感染，强调三次确诊率，两次不能确诊者请上级医师指导解决，不得推塞病人。科室还注意加强思想政治工作，严格执行服务承诺制度。科室始终坚持政治学习制度，使同志们认清形势，统一思想，团结协作，顾全大局，遵守服务承诺，实用文明用语。团结全科同志，工作上相互配合、相互支持、相互帮助、相互学习、取长补短，以热情的态度为病人服务。急病人所急，想病人所想，全心全意为病人服务。也取得了全年病人满意在95% 以上的好成绩，受到病人及家属的好评。

六、 科研及教学情况

科室成立了教学、科研领导小组，由主任医师张桂屏任组长，副主任医师和主任医师任组员，制定有切实可行的工作计划和落实措施，并分阶段定期指导检查，及时解决教学科研中存在的问题，以保证计划的顺利实施。近年来，科室在教学科研中取得了较好的成绩。自选课题“高频电力在腹腔镜阴式子宫切除中的应用研究”，1998 年7 月通过省科委省委生厅组织的专家鉴定，鉴定结论为国内领先水平。参与撰写并出版了医学专著两部：《优育指南》、《现代医学临床新近展》。近年来在省部级以上杂志发表论文10 余篇。

七、 业务发展方向

1、 积极开展新技术、新项目。开展多项腹腔镜妇科手术的基础上，继续严格手术适应症，进一步扩大这一微创手术的应用范围。重点放在腹腔镜、宫强镜检查、诊断和治疗上。、

2、 利用技术优势，开展乳腺外科手术。科室将有步骤地先开展良性肿快切除，逐步开展乳腺癌根治术。

3、 专业发展： ① 妇科微创伤性手术：适应病人微创、无痛、住院日短、恢复快地治疗要求，积极开展腹腔镜、宫腔镜妇科手术。 ② 妇科内分泌失调性疾病：更年期保健，多囊卵巢、功血、不孕症的诊治等对妇女影响较大的疾病进行综合治疗，并形成我院的特色。

4、 新项目新技术的应用

（1） 腹腔镜：美国Stryker 牌电视腹腔镜的引进和腹腔镜手术的开展，为妇科疾病的诊断和治疗提供了良好条件。在开展系列腹腔镜手术的基础上，继续严格手术指征扩大手术使用范围，造福于更多的患者。

（2） 宫腔镜：应用于不孕症的诊治、子宫内膜活检、黏膜下子宫内膜切除、游走环的取出、子宫纵隔切除等。

（3） 宫颈病变的综合诊治：应用先进的电子阴道镜设备、LEEP 刀，治疗宫颈糜烂、宫颈上皮内瘤样病变、早期宫颈癌等宫颈病变，成立以我院为龙头的济南市宫颈病变诊疗中心。

（4） 妇科微创伤性手术：适应病人微创、无痛、住院日短、恢复快的治疗要求，积极开展腹腔镜、宫腔镜妇科手术。

（5）妇科内分泌失调性疾病：更年期保健、多囊卵巢、功血、不孕症的诊治等对妇女影响较大的疾病进行综合治疗，突出我院的内分泌诊治特色。

㈡ 怀孕做彩超怎么做，彩超可以看出怀孕吗

怀孕和彩超之间是有着怎么样子的一个关系呢?这两者有什么样子的影响呢?我们的孕妇们在怀孕的时候为了自己的孩子着想，其实，她们都是会去到医院里面进行一定的检测的，那么，怀孕做彩超怎么做，彩超可以看出怀孕吗?

怀孕做彩超怎么做

1、检查时间：适合在妊娠24—28周内检查，超过此时期，胎儿颜面部、四肢、心脏等结构可能观察不完全或不能显示清楚。如果羊水极度过少或无羊水，胎儿的这些结构亦可能显示不清。

2、使用仪器：应使用高分辨力的彩色多普勒血流显像仪检查，四维彩超一般黑白B超只要求进行上述常规超声检查内容，一般不用黑白B超进行详细系统胎儿畸形超声检查。

3、提前预约。在孕24—28周左右最合适进行大排畸检查，因此准妈妈需要提前到医院预约，以免错过时间，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。

4、不需空腹、憋尿。排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在四维彩超的检查时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。

5、注意着装。彩超检查的是宫内胎儿，因此再去做检查前准妈妈的穿着最好为上下衣分开，可以方便检查。

6、适当放松。如果准妈妈在做彩超前有紧张的心理的话，要适当的放松一下，缓解紧张，防止由于准妈妈的紧张影响到胎儿的正常活动，干扰正常的检测结果。

1、提前到医院预约。因为那个时间做大排畸的准妈妈可能会很多，因此需要我们提前和医生预约，以免错过最佳的检查时间。

2、如期到提前预约的医院进行排畸检查，以四维彩超为例，正常情况下，进行四维彩超的时间需30分钟，但根据每位准妈妈的个人情况不同，所需要花费的时间长短也不同，建议准妈妈们早一些来医院进行大排畸检查。

3、如果是因为胎位等原因，导致胎儿脸或其它部位看不清楚的时候，医生都会建议准妈妈活动一下再继续进行。

4、在做检查的时候医生都会很仔细地为孕妇检查，如果发现胎儿有异常变化的时候，花费的时间会长点，在检查的时候主要是检查胎儿的头部，如唇裂，大脑、骨骼发育不良，肾、心脏、脊柱裂等，准妈妈在检查过程中不要紧张，避免影响胎儿正常活动，干扰检查结果。

5、有些检查过的有经验的准妈妈介绍，做检查时可以带一些巧克力，如果胎儿运动不明显，医生不能清楚的观察到胎儿的运动时，孕妇可以吃一些巧克力补充一些能量。

大排畸检查内容

大排畸检查主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。

出来上述内容之外，大排畸的检查内容还包括a、头颅：颅骨结构、骨化程度等。脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构，必要时显示脑部冠状切面显示胼胝体。 b、脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。 c、颜面部：眼及眼眶、唇。颜面因胎位或其他因素显示不清者，应特别注明。确诊颜面部畸形应采用针对性检查方法，至少要在两个相互正交的切面上显示并印证，否则不能诊断。 d、心脏：要求按四腔心平面声束头侧偏转法探测胎儿心脏。明确四腔心是否左右对称，四腔心结构有无异常，心脏中央“十”字交叉是否存在，左、右房室连接是否异常。测量胎儿心率，并观察胎儿心律是否整齐，明确有无心律失常。

1、看胎头——看四维彩超报告单胎头轮廓是否完整，如缺损或变形则为异常；脑中线无移位和无脑积水为正常。

2、看双顶径——胎头双顶径的测量是估计胎龄及胎儿成熟度的指标。怀孕26―36周双顶径平均每周增加0.22cm。怀孕36周后双顶径的增加速度逐渐减慢，每周只增加0.1cm。足月胎儿的双顶径在8―10cm之间。

2、看胎心——胎心存在，强为正常，弱有两种可能，一种是胎儿正在睡眠中，一是异常情况。正常胎心率为每分钟120―160次。

3、看脐带——正常情况下，脐带应漂浮在羊水中，如果在胎儿颈部见到脐带影像，可能为脐带绕颈。

4、看胎盘——四维彩超报告单中根据绒毛膜、胎盘光点、基底膜的改变，将胎盘成熟度为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四级。胎盘的定级表示胎盘的成熟度。妊娠中晚期，随着胎盘的成熟，由Ⅰ级向Ⅲ级发展。

5、看股骨长度——是指胎儿大腿骨的长度。它的正常值应与相应的怀孕月份的双顶径值差小于2―3cm。

6、看胎动——有、强为正常，无、弱可能胎儿在睡眠中，也可能为异常情况，要结合其它项目综合分析。

7、看羊水——羊水深度在3-7厘米之间为正常，超过7厘米为羊水增多，少于3厘米为羊水减少。

8、看脊椎——胎儿脊柱连续为正常，缺损为异常，可能脊柱有畸形。

9、看唇、腭——连续为正常。 ...

1、提前到医院预约。因为那个时间做大排畸的准妈妈可能会很多，因此需要我们提前和医生预约，以免错过最佳的检查时间。

2、如期到提前预约的医院进行排畸检查，以四维彩超为例，正常情况下，进行四维彩超的时间需30分钟，但根据每位准妈妈的个人情况不同，所需要花费的时间长短也不同，建议准妈妈们早一些来医院进行大排畸检查。

3、如果是因为胎位等原因，导致胎儿脸或其它部位看不清楚的时候，医生都会建议准妈妈活动一下再继续进行。

4、在做检查的时候医生都会很仔细地为孕妇检查，如果发现胎儿有异常变化的时候，花费的时间会长点，在检查的时候主要是检查胎儿的头部，如唇裂，大脑、骨骼发育不良，肾、心脏、脊柱裂等，准妈妈在检查过程中不要紧张，避免影响胎儿正常活动，干扰检查结果。

5、有些检查过的有经验的准妈妈介绍，做检查时可以带一些巧克力，如果胎儿运动不明显，医生不能清楚的观察到胎儿的运动时，孕妇可以吃一些巧克力补充一些能量。

㈢ 哪个科室的医生相对轻松，待遇高，医患风险相对比较低

你好，根据我在三甲医院工作几年的经验看来，在医院工作，大多数的科室都会比较忙碌，医患关系难处理，并且没有节假日，而且工作、科研压力都相对较大。

相对来说比较轻松的科室我觉得有下面几个：

1.皮肤科：一般的医院皮肤科都不设立病房，基本上都是门诊，上下班时间都比较固定，而且加班情况比较少，病情一般较轻，不会危及到生命。

2.口腔科：如果是大型的三甲医院，口腔科分科会特别细，如果是从事口腔美容方面可能会比较好，一般情况也没有夜班，但是如果是口腔内科或者外科，夜间还是有急诊患者的。口腔科一般来说风险较小，但是也有个别死亡案例，比如拔牙麻药过敏，或者有心脏病患者突发死亡，媒体上也经常报道，所以术前做好问诊极其重要。

3.整形美容科：这些年因为大众审美，整形科变得红极一时，整形外美容科工作干净，基本没有传染病，面对的患者大都生命体征平稳，工作相对轻松。但是风险较大，因为每个人多美的认识不同，而且求美者几乎都是对自己外貌提升有很大期望，如果没有达到患者预期将会特别麻烦，所以术前沟通极为重要。

4.内分泌科：在所有主流临床科室里，内分泌科算是相对比较轻松的，病人种类较固定，重病患者也不多，工作环境相对干净，一般都是女生比较向往的科室。但是偶尔会有急症患者，比如说糖尿病酮症酸中毒、甲状腺危象等。

5.产前诊断：这个也是最热门的科室，跟产科不同，产前诊断主要从事高危孕妇产前的检查诊断工作，工作前景好，但是需要很强的能力，全家的希望和一条小生命有时候都掌握在你的手上了。

……

说到待遇，其实在公立医院里，各个科室的待遇相差不会特别大，同等级别的医生，月薪相差基本不会超过5k。除非科室的主任或者一些大牛，会有外出讲课或者手术，待遇也就无法估计了。

如果是私立的口腔、美容医院，或者自己开诊所，待遇可能会高很多，但同时自己也要承担相应风险。

总的来说，临床科室里，其实付出和回报还是基本上呈正比的，你的工作越忙，越辛苦，越重要，你的收入就越高。大家公认的高收入科室，像心血管内科、骨科等，工作都特别忙，而且几乎没有周末。想在医院里面找一份轻松又高薪的工作，是真的不易。

记得在进入医学院校的时候，曾经有过宣誓！

第一句话就是" 健康 所系，性命相托!"

既然选择了学医，那么就选择了责任!

想要成为一个优秀的医生，更多的应该是提升自己的医学知识,为病人着想,把病人放在第一位!

说实话，学医是一个漫长而艰辛的过程，

没有一门临床医学是比较轻松的。

如果说选择了医学生这条路，可能更多的是需要付出，你做好准备了么？

临床的负责赚钱，但最累，最没地位，机关后勤的都牛逼哄哄的，领导认识的，亲戚啥的都是闲职，医院被管的乌烟瘴气的，这事谁管，大家知道不？

几乎在医院工作的都知道，最轻松，收入多，纠纷少的科室当然是体检中心。

节假日，休！

星期六天，休！

夜班？木有这回事。

病人吵闹？没有这回事。

不过这个有个很重要的关键就是看你这个体检中心的主任厉不厉害，能不能拉到单位，工厂过来做体检。

如果体检中心的主任厉害的话，他们的员工的效绩奖金一般都是我们的翻倍。不过就算那个主任很一般的话，钱也不会比我们少。

当然这是在县医院的，如果是在市医院的那就不清楚了，毕竟市医院的话医院多竞争大。

单纯就我们医院而言，我觉得纠纷比较少，收入比较多的是肿瘤化疗科。病人基本都是最后阶段了，家属容易理解，而且收入也还是可以的。但是医生并不轻松，活做的也不少，而且没有成就感。

医生的工作要轻松，无非是工作强度小或者心理压力小。医生的工作强度少一般体现在没有夜班或者就算有夜班也不需要抢救，而心理压力小则体现在不用应对危及生命的疾病状况又或者患者和家属已经对于生命没有预期（疾病终末期）。

在中国当下的医疗体系下，医生的医疗服务价值完全没有被体现出来，医生看病的看诊费还不如理发费和沐足服务费。医生的待遇其实直接跟医院以及科室的效益相挂钩，只有在三甲以上级别的医院中，医生才勉强算得上“高收入人群”，而科室的效益则是看有没有大额的单次收费项目，例如：外科手术、高价耗材（包括人工骨骼、假牙、假体、整形美容移植物等等）、介入治疗（支架、消融等等）、放化疗、药物泵系统、激光治疗或大型特种医疗设备使用（质子重离子治疗）等。

至于医患纠纷，其实往往是在一些不那么“致命”的科室容易发生“致命”的医患纠纷。急性心梗的患者或者恶性肿瘤末期的患者，死亡率本来就高，患者和患者家属已有预期，如果医生的沟通到位，相反不容易发生纠纷。如果一个小女孩儿去整形科削个骨，结果下不了手术台，你说你是这女孩子的家人你会不会去砸了这医院？

本人就自己所了解的有限经验，稍稍从几个方面点评一些具体的科室（当然，要想收入好，前提都是在大型三甲医院或知名的连锁品牌专科医院）：

1.口腔科：如题主所提到的，牙医一直都很不错，积累到了一定经验就可以独立行医，独立行医的成本较低，收费项目繁多，各种耗材的水深得一塌糊涂，不用上夜班，自己开诊所甚至可以自己决定看诊时间；

2.皮肤激光治疗科：皮肤病一般很少致命，激光治疗安全有效，单次收费还不少，皮肤科重病需要住院的重病患者少，就算有夜班需要抢救的可能性也极低；

3.生殖科：主要开展生殖检查、人工受孕等服务，一般就诊的患者群多为长期怀孕不成功的夫妇，所以对于成功率的预期也未必很高，可以接受一定的失败率，单次诊疗费用较高，较少有夜班或者抢救；

4.整形美容科：网红有多少，就有多大的市场空间。

学临床的岗位有我能知道的几个，给你参考一下，1.病理科，检验科，只和细菌打交道，出单子。2.医务处，管理科室，医生的上级部门，不用面对病人，节假日放假。医院办事医生比较尊敬你。3.院内感染科,管理科室，防控监督院内感染，每天查房。同第2条。口腔科，属于美容科室，不用上夜班。收益很高，患者对你一般不着急，不打人，态度较好。4.医院法规科，打官司的。5.医保科，和社保部门打交道，控制合理用药。6.康复科，给病人做康复的，主要仪器是理疗设备，忙的时候人也多，经常有关系来找你帮忙，7.干部保健科，给领导住院的科室，暂时能想到的就这些。

一入医门深似海，不谈清雅和自在；任你小心来执业，不尽骂名滚滚来。

没有急诊或者急诊少的科室相对轻松。医患纠纷大部分发生在急诊病人。

刚毕业的年轻医生一般都有雄心抱负，都想闯出一片新天地，成就一番事业，所以大部分人不太喜欢相对安稳的科室，都想从事富有挑战性的工作。

医患纠纷大部分发生在急诊病人多的科室。因为急诊多的科室，经常有危重病人需要抢救治疗，这种状况下检查一般的不够完善，病人和医生的准备工作都不足，不确定因素比较多 风险就比较大。比如一个老年嵌顿疝患者，嵌顿的肠管已经坏死，需要马上手术。这时候你不可能有时间去纠正水电解质紊乱和调整心肺功能。匆匆手术，患者极有可能在手术台上心脏停跳死亡，或者是术后肠道功能没有恢复，因为心肺功能不能耐受补液治疗，心肺功能衰竭死亡。病人家属如果不理解，或者沟通困难，麻烦就大了，无休止的纠纷可能就落到你的头上了。哪个主管医生遇到这种情况，哪个医生就头疼。工作生活会受到严重干扰和影响。

宠物科的医生风险最低，收入最高！

㈣ 请问怀孕25周羊水过多 这样需要做怎样的产前诊断检查

1、孕妇产科超声检查分三个层次，一是常规产科检查，就是一般超声检查，再是产前诊断超声检查，再是针对性超声检查。产前诊断超声检查不是任何医院能开展，要国家认可的医院和医生才能开展。 2、动态三维超声只是一种超声技术，三个层次的超声检查都可以应用，不是和产前诊断超声检查相同。 3、产前诊断不仅仅是超声检...查，还包括相关的遗传学检查、相关血的化验等，是一套完整的东西。同样的，也不是任何医院能开展，要国家认可的医院和医生才能开展。 4、如果你是35岁以上，家族中有遗产病史，更要检查

㈤ 染色体微阵列结果:arr(1—22)*2,(xy)*1是什么意思

微阵列结果，1-22号染色体各两条，XY染色体各1条，核型为46，XY，为正常男。

微阵列也叫寡核苷酸阵列，人类基因组计划的逐步实施和分子生物学的迅猛发展及运用的产物，它是生物学家受到计算机芯片制造和广为应用的启迪，融微电子学、生命科学、计算机科学和光电化学为一体。

在原来核酸杂交的基础上发展起来的一项新技术，它是第三次革命（基因组革命）中的主要技术之一，是生物芯片中的一种。

该技术的原理是在固体表面上集成已知序列的基因探针，被测生物细胞或组织中大量标记的核酸序列与上述探针阵列进行杂交，通过检测相应位置杂交探针，实现基因信息的快速检测。

(5)产前诊断使用什么仪器扩展阅读

DNA微阵列技术最突出的特点就是可一次性检测多种样品，获得多种基因的差别表达图谱，已成功地运用cDNA微阵列同时检测l万多个基因的表达。因此，DNA微阵列是对不同材料中的多个基因表达模式进行平行对比分析的一种高产出的、新的基因分析方法。

与传统研究基因差异表达的方法相比，它具有微型化、快速、准确、灵敏度高，以及在同一芯片上同时大信息量平行检测的优势。DNA微阵列技术在基因表达图谱的绘制、寻找目的基因和功能基因等研究方面已取得了显著的成绩。

但其不足之处在于所点样的序列并不都是试验需要检测的，且试验所需要的分析仪器比较复杂。另外，DNA微阵列技术在分析低丰度转录体方面比较有限，要确保某种低丰度转录体包含于DNA微阵列上，需挑选非常大量的克隆进行扩增点样。

㈥ 请问要做产前诊断的最佳时间是多少周拜托各位大神

临盆前一周 满意请采纳

㈦ 人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位（如图甲），但易位后细胞内基因结构和种类未变化；后代如果

（1）7号染色体和9号染色体属于非同源染色体，非同源染色体交换片段属于染色体结构变异中的易位，会导致基因的排列次序发生改变．
（2）Ⅱ-2为染色体易位携带者，且该女性出现过流产，后代中有痴呆病患者，说明该女性的染色体组成为77⁺99^-，则Ⅱ-2能够产生4种配子，分别为79、79^-、7⁺9、7⁺9^-．
（3）个体Ⅲ-1是痴呆病患者，即9号染色体“部分三体”，因此其7和9号染色体组合为7⁺799．
（4）Ⅱ-2染色体组成为77⁺99^-，Ⅱ-1染色体组成为7799，则他们后代的染色体组成为：7799、7799^-、77⁺99、77⁺99^-．Ⅲ-3已出生，所以其不是9号染色体“部分单体”，即不可能是7799^-，则其为

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染色体易位携带者的概率是1/3．Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的几率为1/4．
（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行羊水检查或产前诊断，需要使用显微镜（仪器）检验胎儿细胞的染色体（结构和数目）是否异常．
故答案：（1）排列次序（或位置）
（2）47979^-7⁺97⁺9^-
（3）7⁺799
（4）1/31/4
（5）遗传咨询显微镜染色体（结构和数目）

㈧ 请学生物的同学帮忙介绍一下“PCR”

PCR
一、PCR概述
1、什么是PCR
聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，简称PCR）又称无细胞分子克隆或特异性DNA序列体外引物定向酶促扩增技术。 由美国科学家PE（Perkin Elmer珀金-埃尔默）公司遗传部的Dr. Mullis发明，由于PCR技术在理论和应用上的跨时代意义，因此Mullis获得了1993年化学诺贝尔奖。
2、PCR技术发展史
PCR原理是由一对引物介导，能在动植物体外对特定基因(DNA)片断进行快速酶促扩增，经过n个热循环扩增，扩增产物中所含特定基因数是原始模板数的(1+E)n(0＜E＜1,扩增效率＝倍，使得检测扩增产物中的特定基因成为可能。
聚合酶链式反应自从1993年到现在很快经历了四代产品：
 第一代：手动/机械手式水浴基因扩增
如上图所示，用三个恒温水浴箱，分别将三个水浴温度恒定在三个温度：PCR的高温变性温度（如94℃）低温复性温度（如58℃），适温延伸温度（如72℃）。再用一个装有PCR标本试管的提篮，用手工在不同温度的水浴箱中依次水浴，标本在每个水浴箱中恒温的时间用秒表计时。这样PCR标本就能完成下述形式的热循环：
94℃ 30S 58℃ 45S 72℃ 60S
40次循环
这种方法的特点是：实验人员劳动强度大，容易因疲劳引起差错；而优点是:设备简单，投资少，与自动化基因扩增仪相比，它无须升降温过程，实验时间短，试验更接近理想PCR反应条件，事实表明实验效果还是不错的，但由于标本试管从一个水浴箱往另一个水浴箱移动中要较短暂暴露于空气中，因此如移动速度不够快时也会对标本形成温度干扰，影响结果。本方法的另外一些缺点包括只能局限三个温阶（某些PCR反应需要多于三个温阶）、液体污染以及在低气压地区水温难以烧到94℃变性温度等。
为改进提高本方法的自动化水平，有人设计了机械手装置，替代上述手工移动标本过程，形成了机械手水浴式基因扩增仪，该改进解决了实验人员的高强度劳动问题，但又带来了一个机械手部件大行程频繁相对运动而引起的高故障。这种类型的基因扩增仪在九十年代中期我国北京、上海有定型的产品销售，应用也较广，曾为我国的分子生物学的发展做出过积极贡献，而后便逐步被自动化程度更高的扩增仪替代，现在很少有单位使用。
 第二代：自动化控制型定性基因扩增仪
与上述水浴式扩增仪相比，也有人称该种扩增仪为干式基因扩增仪，它是最具代表性的扩增仪，包括后续介绍的第三代、第四代都是以第二代为基础集成了定量检测部分。
 第三代：终点定量/半定量
第二代的定性PCR只能判断阴性阳性，而无法评价特定核酸的浓度及定量分析，定量PCR至少能达到定性PCR无法实现的下列功能：
•潜伏期病毒浓度探测
•感染程度
•致病病原体数量变化测定
•抗病毒药物疗效评估
•恢复期病毒载量检测
自从1996年美国ABI公司发明第一台荧光定量PCR仪以来，PCR技术和应用从定性向定量快速发展.终点定量PCR的优点是设备投资少，对于国内经济条件还不能购买昂贵实时荧光定量PCR仪的科研单位和医疗机构，利用现有的第二代常规定性PCR仪，在添加一台专用的单孔PCR终点产物荧光定量检测仪便可开始工作，起到定量的作用。终点定量PCR技术是从定性向实时定量过渡的一个中间产品，而PCR终点产物荧光定量仪进口产品较少，国产仪器较多，如西安天隆的TL988，上海棱光的DA620型等
第四代：实时定量PCR
实时定量QPCR仪＋实时荧光定量试剂+通用电脑+自动分析软件，构成PCR-DNA/RNA实时荧光定量检测系统。
见下图：(略)
2、实时荧光定量PCR的优势：
设备由荧光定量系统和计算机组成，用来监测循环过程的荧光。与实时设备相连的计算机收集荧光数据。数据通过开发的实时分析软件以图表的形式显示。原始数据被绘制成荧光强度相对于循环数的图表。原始数据收集后可以开始分析。实时设备的软件能使收集到的数据进行正常化处理来弥补背景荧光的差异。正常化后可以设定域值水平，这就是分析荧光数据的水平。样品到达域值水平所经历的循环数称为Ct值（限制点的循环数）。域值应设定在使指数期的扩增效率为最大，这样可以获得最准确，可重复性的数据。如果同时扩增的还有标有相应浓度的标准品，线性回归分析将产生一条标准曲线，可以用来计算未知样品的浓度。
3、实时荧光定量PCR技术原理
所谓real-time Q-PCR技术，是指在PCR反应体系中加入荧光基因，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。在 real-time 技术的发展过程中，两个重要的发现起着关键的作用：（1）在90年代早期，Taq DNA多聚酶的5′核酸外切酶活性的发现，它能降解特异性荧光记探针，因此使得间接的检测PCR产物成为可能。（2）此后荧光双标记探针的运用使在一密闭的反应管中能实时地监测反应全过程。这两个发现的结合以及相应的仪器和试剂的商品化发展导致real-time Q-PCR方法在研究工作中的运用。
PCR反应过程中产生的DNA拷贝数是呈指数方式增加的，随着反应循环数的增加，最终PCR反应不再以指数方式生成模板，从而进入平台期。在传统的PCR 中，常用凝胶电泳分离并用荧光染色来检测PCR反应的最终扩增产物，因此用此终点法对PCR产物定量存在不可靠之处。在real-time Q-PCR中，对整个PCR反应扩增过程进行了实时的监测和连续地分析扩增相关的荧光信号，随着反应时间的进行，监测到的荧光信号的变化可以绘制成一条曲 线。在PCR反应早期，产生荧光的水平不能与背景明显地区别，而后荧光的产生进入指数期、线性期和最终的平台期，因此可以在PCR反应处于指数期的某一点 上来检测PCR产物的量，并且由此来推断模板最初的含量。为了便于对所检测样本进行比较，在real-time Q-PCR反应的指数期，首先需设定一定荧光信号的域值，一般这个域值（threshold）是以PCR反应的前15个循环的荧光信号作为荧光本底信号 （baseline），荧光域值的缺省设置是3～15个循环的荧光信号的标准偏差的10倍。如果检测到荧光信号超过域值被认为是真正的信号，它可用于定义 样本的域值循环数（Ct）。Ct值的含义是：每个反应管内的荧光信号达到设定的域值时所经历的循环数。研究表明，每个模板的Ct值与该模板的起始拷贝数的 对数存在线性关系，起始拷贝数越多，Ct值越小。利用已知起始拷贝数的标准品可作出标准曲线，因此只要获得未知样品的Ct值，即可从标准曲线上计算出该样 品的起始拷贝数。
4、实时荧光定量PCR技术在医疗方面的应用
⑴ 病原体检测：目前，采用荧光定量PCR检测技术可以对淋球菌、沙眼衣原体、解脲支原体、人类乳头瘤病毒、单纯疱疹病毒、人类免疫缺陷病毒、肝炎病毒、流感病毒、结核分枝杆菌、EB病毒和巨细胞病毒等病原体进行定量测定。与传统的检测方法相比具有灵敏度高、取样少、快速简便等优点。
如：结核菌基因诊断的意义主要表现在：
a.区分TB与其它分枝杆菌；
b.检测TB耐药基因；
c.提高TB的阳性检出率。
⑵ 产前诊断：到目前为止，人们对遗传性物质改变引起的遗传性疾病还无法治疗，只能通过产前监测，减少病婴出生，以防止各类遗传性疾病的发生，如为减少X连锁遗传病患儿的出生，从孕妇的外周血中分离胎儿DNA，用实时荧光定量PCR检测其Y性别决定区基因是一种无创伤性的方法，易为孕妇所接受。
⑶ 药物疗效考核：对乙型肝炎病毒 (HBV)、丙型肝炎病毒 (HCV) 定量分析显示：病毒量与某些药物的疗效关系。HCV高水平表达，干扰素治疗作用不敏感，而HCV低滴度，干扰素作用敏感；在拉米夫定治疗过程中，HBV-DNA的血清含量曾有下降，随后若再度上升或超出以前水平，则提示病毒发生变异。如PCR技术在HBV检测中的应用及意义：
a.了解乙肝病毒在体内存在的数量。
b.是否复制。
c.是否传染，传染性有多强。
d.是否有必要服药。
e.肝功能异常改变是否由病毒引起。
f.判断病人是适合用哪类抗病毒药物。
g.判断药物治疗的疗效。
⑷ 肿瘤基因检测：尽管肿瘤发病的机理尚未清楚，但相关基因发生突变是致癌性转变的根本原因已被广泛接受。癌基因的表达增加和突变，在许多肿瘤早期就可以出现。实时荧光定量PCR不但能有效地检测到基因的突变，而且可以准确检测癌基因的表达量。目前用此方法进行过端粒酶hTERT基因、慢性粒细胞性白血病WT1基因、肿瘤ER基因、前列腺癌PSM基因、肿瘤相关的病毒基因等多种基因的表达检测。随着与肿瘤相关的新基因的不断发现，荧光定量PCR技术将会在肿瘤的研究中发挥更大的作用。
(5)在优生优育中的应用:
近年来经济发展迅猛，人民生活水平逐年提高，对自身及家人特别是下一代的身体健康愈来愈重视。另外，由于国内计划生育工作逐步走向深化，独生子女比较多，孩子的身体素质更成为长辈们关注的焦点。因此，怎样提高新生儿质量改善人类遗传素质，即优生优育已显得非常重要。①避免有严重遗传性疾病和先天性疾病的个体出生。②增进体力、智力优秀个体的繁衍。其中避免有严重遗传性疾病及先天性疾病个体出生是优生优育最基本的内容。从临床优生学角度分析具体工作包括在母亲妊娠期间对母亲及胎儿进行遗传学检查尽量排除常见的遗传性疾病个体的出生，另外在妊娠期检查母亲是否患有某些易引起胎儿畸形的传染性疾病如弓型虫、风疹病毒、衣原体等感染。以往对遗传性疾病的检测主要使用染色体分析法，而临床绝大部分遗传性疾病是基因病而不是染色体病，染色体发析法不能检出的。若使用PCR基因扩增法联合单链构型多态性分析（sscp）、限制性片段长度多态性分析（RFCP）等位基因特异性寡核某酸（Aso）点杂交或差异PCR可以很方便地检出单个基因的突变而且其准确性可达95%以上，因此使这一问题得到了较好的解决。常见的易致胎儿畸形的感染性疾病原体主要有单疱病毒（HSVⅡ）、风疹病毒（RV）、人巨细胞病毒（HCMV）、弓形体（TOX）及沙眼衣原体（CT）。以往这些病原体感染诊断比较困难，主要靠培养法进行确诊，而培养法费时，代价昂贵，而且受到采样、样本保存及用药等因素的影响，基本不能在临床中推广。PCR基因扩增法因其高敏感性、高特异性非常适合这些疾病诊断及疗效跟踪，是最值得推荐的检验方法。
1、PCR基因扩增法在遗传性疾病产前诊断中的应用，遗传病是由于遗传物变化而引起的机体某一功能或缺陷或异常所致的疾病，其根本变化在于遗传物质。其类型包括单基因遗传病，染色体遗传病及多基因遗传病。遗传病诊断除询问病史，一般物理诊断，普通实验室检查及了解症状、体征外有特殊性。过去常应用系谱分析，染色体及性染色色质检验作为遗传病诊断的主要依据，再辅以相关的酶学分析从而作出诊断。随着分子生物不的迅速发展及其在遗传性病诊断中的广泛应用，基因诊断技术诞生，基因诊断技术为遗传病的临床诊断起了很大的促进作用。聚合酶链反应（PCR）技术是基因诊断主要技术之一。这种快速、灵敏的基因体外扩增技术与多种分子生物学手段相配合可以检出大部分已知的基因突变、基因缺失、染色体错位等，PCR技术日益成为遗传病诊断的最有效、最可靠的方法之一。以下举几个在国内有普遍意义的例子。
（一）、PCR检测地中海贫血；地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性慢性溶血性贫血病，是世界上最常见且发病北最高的一种单基因遗传病。在两广、贵州、四川等地发病率较高，在广西等地高达15%。地中海贫血是由于基因突变造成珠蛋白的不平衡，使结构正常的肽链合成量减少甚至没有合成表现为溶血性贫血。接受累基因种类分为α、β、γ等，其中以 α、β地贫为最常见，危害了最大。珠蛋白基因簇位于人6号染色短臂上，有两个重复基因基因位于α1、α2、两个α基因及其旁侧序列有很大的同源性，易出现染色体不等交换，导致α基因缺失－α地贫。α地贫基因部分缺失有α1基因部分缺失、α2基因缺失、α1及α2基因同时缺失及非缺失型地贫。可以应用PCR技术扩增α1、α2基因从而检测这些基因是否缺失、突变等，从而对α型地中海贫血作出诊断。β地中海贫血基因缺陷主要表现为基因序列中单一核苷酸的突变，或少数碱基的缺失、插入，使正常β珠蛋白肽链合成减注或缺失。应用位点特异性寡核苷探针（Aso）进行PCR产物斑点杂交即可对其作出诊断。
（二）、苯丙酮尿症，苯西酮尿证（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，患者因苯丙酸羟化酶转化为酷氨酸，使苯氨酸及其代谢物在体内大量蓄积，出现脑组损伤及不可逆性智力发育障碍。PKU患者出生时正常，新生儿一经确诊为PKU停止母乳喂养采用低苯丙氨酸钦食疗法8—10年，可使患者智力水平发展维持正常。由于低苯丙氨酸钦食非常昂贵，一般家庭难以承受，因此，施行产前诊断，防止患儿出生是最好的选择。PAH只在肝细胞中表达，不能用血细胞，成纤维细胞、羊水、绒毛细胞进行酶活性分析，只能进行基因诊断。PKU的基因变化并非全部PAH基因的缺失，而是以点突变为主要表现形式，而且其突变位点很多。必须使用PCR扩增结合，ASO，SSCP或使用扩增片段长度多态性分析（AmpFLA）进行检测，这些技术都较复杂，检验人员须经专业培训。
（三）、血友病，血友病是一组最为常见的遗传性凝血障碍，根据因子缺陷的不同分为甲、乙两型，（Ⅷ、Ⅸ因子缺陷），也有复合型血友病，但不常见。甲型血友病发病率为1/10000，Ⅷ因子基因位于G6PD基因附近，全长186Kb，大范围的基因重排（缺失、插入、重复）导致甲型血友病的病例很少，仅为Ⅷ因子缺陷的5%，大部分病人表现为单个或少数碱基的突变。由于Ⅷ因子基因长度为186Kb，突变位点多，而且新生突变频率高，从临床角度讲不能对每一个突变都检测，可对最为常见的几种突变类型进行检测，主要的检测手段是PCR结合RELP分析。乙型血友病发病率占血友病的20%，其基因变化及检测方法与甲型血友病类似。
（四）、性别发育异常，区别雄性及雌性的物质基础是性染色体，哺乳动物胚胎发育中，雌性表型不需要任何调节，而雄性表型则由多因素决定，位于Y染色体上的指导雄性性别分ss化的基因命名为睾丸决定因子（TDF）。现代研究表明，SRY（Sex-determining region of Y chromosome）基因是TDF基因，位于Y染以体短臂末端。SRY区缺失易导致46XY核型个体发育成女性。进行基因检测可以检出SRY基因组的易位及缺失，从而诊断性别发育异常，这一探索性别异常的研究非常热门。另外还有一种46XY核型异常的病人即睾丸女性化，这是用于雄激素受体（androgen receptor,AR）基因缺欠，使雄激素的靶基因对雄激素不应答就答或不全而引起的，根据病情的不同有不同的表型，AR缺陷有很高的新生突变频率，表现为无家族史的散发病。AR基因长90Kb，位于X染色体上，AR基因异常大部分为个别基因碱基的突变，可以通过PCR结合ASO或SSCP检出。
（五）、脆—X综合征，脆—X综合片（fragile-X Syndrome,Frax）是发病率最高的一种X-连锁的智力低下综合征（X-linked mental retardation XLMR）。因这种综合征与X染色体上的脆位点连锁而得名。大多数FRAX男性智商（IQ）低于50，并有随着年龄增长而下降的趋势。用人工酵母染色体（artificial yeast chromosome,YAC）克隆技术分离获得覆盖X-脆位点区域的YAC克隆，在这一克隆中获得一个能在人脑中表达的基因命名为FMR-1（fragile X mentai retardation-1）,FMR-1的5‘端有一个CGG（精）三核苷酸串（CGG）n,正常人群中（CGG）n中存在多态性，重复序列为6-46个，当重复超过52个时，此区域的分裂呈不稳定，导致重复序列大幅度增加，无临床表现的携带者插入片段长度小于500bg，有临床表现者，长度都大于600BP而且伴有甲基化。人们将500bp作为前突变与全突变的分界线。对Frax的诊断以前用细胞遗传学的方法检测脆位点，实验条件严格，成功率不高。现在采用分子遗传学方法即可诊出前突变及全突变。用PCR扩增CGG重复序列，检测扩增产物的长度。突变基因的扩增片段增大，体细胞异质性时出现多条长度不等的扩增带甚至拖尾成一片，或者因为扩充的全突变插入片段过长超出PCR扩增能力而结果无扩增现象。
2、PCR基因扩增法在“Torsch”诊断中的应用，在妊娠早期（1-3个月），有些病原微生物的感染易导致胎儿畸形，这些病原体中最常见的有弓体（TOX）、风疹病毒（RV）、单纯疱疹病毒（HSV）、沙眼衣原体（CT）、及巨细胞（HCMV），对这几种病原体的检测根据其英文词首简称为Torsch试验。
（一）、弓形体的PCR检测，弓形体有广泛的自然疫原性，人体多为隐性感染，抵抗力低时可以有临床表现。弓形体的诊断较困难，血清学方法敏感性较高但有交叉性出现假阳性而且无法确定近期感染、远期感染或一过性感染。确诊的方法是活组织检查或动物接各，这些方法阳性率太低不能推广。PCR检测可以检出样本中1-2个病原体而且准确性高，是目前对弓形体检测最优秀的方法。作为优生优育检查应于妊娠前或妊娠早期取全血样本，可以用EDTA或肝素抗凝，以EDTA抗凝效果最好，检测外周血白细胞中是否有TOX存在。对于不孕，多次自然流产或养小动物的产期妇女，作弓形虫检测有更重要的临床意义。
（二）、风疹病毒感染：风疹病毒（RV）是一种单股正极性RNA病毒，人是风诊病毒的唯一宿主。RV感染可以引起胎儿的畸形，影响胎儿免疫系统的发育，因此RV检测在优生优育工作中显得非常重要。RV检测可以用直接培养法及IgM抗体测试法。培养法费时很长而且常受到其它病毒的干扰，IgM测定法结果了不太准确，PCR法敏感性及特异性都很高而且简便快速，是RV感染最优秀的测试方法之一。风疹病毒侵入体内后在上呼吸道增殖而出现症状，面部出现丘疹，迅速遍及全身。样本采用妊娠母亲的咽部拭子、血清、产妇的绒毛或妊娠如羊水等。RV病毒是RNA病毒，PCR扩增较复杂，应注意样本的采集时机，操作的准确性。
（三）、单纯疱诊病毒，单纯疱疹病毒（herpes simplex virus,HSV）是一种DNA病毒，可引起多器官的炎症，可通过性接触传播。HSVⅡ感染复发率高，80%的感染者于12个月内复发。HSV感染后经机体免疫系统清除，少数病人终生携带，体弱时复发。PCR法检测HSV敏感性高而且可以直接对HSVⅠ/Ⅱ型进行分型鉴定。
（四）、沙眼衣原体，沙眼衣原体（CT）不仅能引起沙眼而且能引起生死器感染，是一种性传播性疾病。与淋病（NG），梅毒等经典性传播性疾病不同，CT易经其它接触途径传播，少数地区对妊娠期妇女普查结果表明此人群中发病率高达20%-30%。在欧美等国家CT的感染已超过淋病而居性传播性疾病之首。衣原体感染常呈无症性或非特异性症状的隐性感染，不容易诊断。以往用培养法进行确诊，费时且敏感性、准确性都不足。PCR用于CT检测时应注意不同检测目的的取材不同，对于性传播性疾病诊断应取生殖道分泌物（查脱落细胞），而对于早期妊娠病人应查其全血样本，在妊娠后期或临产时再查阴道分泌物以便指导生育时产道清理。
（五）、人巨细胞（HCMV），HCMV感染十分普遍，除少数原发性感染发生原发性单核细胞增多症外，极大多数为隐性感染。HCMV可以长期潜伏在体内，当机体免疫功能低下时，病毒会激活而造成严重疾病在妊娠期如果孕妇感染HCMV可以引起早产、畸形、死胎及新生儿巨细胞包涵体病等。HCMV属疱疹病毒科，可以从唾液、尿、宫颈分泌物及乳汁排出。HCMV“金标准”的诊断试验是用单层成纤维细胞作病毒培养，其它的实验检查有血清学的检测及包涵体检测。PCR是HCMV检测的一种新方法，用于检测的样本有血，生殖道分泌物拭子等，用于优生优育检测时应取血样本。对于早期妊娠病人若有HCMV感染应再检测羊水，或其它妊娠物，对病人认真及进跟踪检查，综合判断并采取相应的医疗措施。
PCR应用于优生优育有很大的优越性，使这一技术的推广应用刚刚起步，应注意操作的准确性，尽量避免误诊。对感染性疾病首先应取孕妇血样检测，有可疑时或血中检出病原体核酸时应尽早作羊水等妊娠物检查。不管是否怀疑胎儿有严重遗传病倾和中或有感染引起的畸形风险，对胎儿的去留应尊重胎儿父母亲的意见。
5、实时荧光定量PCR技术在研究方面的部分应用
一、 新药开发研究，人用药物及其他药物
针对一些感染性疾病的药物，如各种病毒病、细菌病等，在新药的开发过程中，快速了解药物对疾病进程的影响可以为新药开发节约大量的人力、时间和资金，与以前所用的Elisa等方法相比，实时荧光定量PCR技术可以快速、准确、定量、灵敏地测定血液或组织中病原体的含量，因此有利用分析药物的作用效果，为比较不同的配方的疗效、用药量、用药时间等等提供快速、定量的评价。
此方法除了用于人用药物以外，还可以用于畜用药物，甚至其他经济动物及植物的药物研究等，因此其在药物研究方面的应用范围是很广的。
二、 超早期感染用药物及疗法的研究与开发
实时荧光定量PCR方法测定是血液中病毒核酸的含量，因此不必等到病人体内产生抗体，同时，由于其灵敏度与Elisa相比不可同日而语，在病毒感染的早期，即血液中病毒含量很低时就可以测定。因此就出现了一个新的领域，即在病毒或细菌含量很低时如何用药，用什么药以及用药量等进行研究，为将疾病消灭在超早期作出贡献。
三、 药物疗效研究，人用药物及其他药物
对于一些已经上市的新药或是应用了很长时间的老药，其用药的效果以及用药量及用药时间都可以进行进一步的研究，为更加合理化的应用这些药物为人类造福进行进一步的研究。以前所用的方法由于不能准确定量，灵敏度也不够，因此有很多需要研究的内容没有完成。这一方面需要研究内容很多，意义也很大。
四、 新的愈后指标的研究
对于感染性疾病，在药物作用至一定程度后，就认为可以停药了，但是应该在什么停药，现在大都没有一个明确的指标，现在所用的指标由于受到检测方法的灵敏度及准确性限制，这一指标未必合理，因此有必要对治愈的指标以及指标与复发率以及疾病转化为其他疾病之间的关系等进行进一步的研究，从而为药物或疗法彻底治愈疾病打下坚实的理论基础。
五、 新诊断及检验试剂的开发
现有的很多诊断及检验方法都不能同时满足快速、灵敏、定量的要求如现有培养法、Elisa法等等，而荧光定量PCR方法以则可以做到这一点，从而可为临床疾病、商检、粮油检验、食品检验、血液检验等等开发新的试剂，从而提高检验的灵敏度、速度及准确性等；这类试剂的种类是非常多的，所开发的试剂的社会效益及经济效益都是很巨大的。
六、 血液检验漏检率
由于实时荧光定量PCR方法比Elisa灵敏很多，因此，血站或血液研究所一般用来研究Elisa方法的漏检率，即分析Elisa方法测定为阴性的血样，再用实时荧光定量PCR方法来复检。复检时，一般24个Elisa阴性的血样混合成一个样本进行检测。上海用此方法在用于血液制品的血液中发现一例HIV，后经测定供血者，证实病人的确是HIV阳性。北京市红十字血液中心正在测定北京血站中5万份Elisa阴性血样的漏检率。由于不同地区所用的Elisa试剂、方法、批号等都不相同，因此不同地区都有必要进行这一工作。
由于荧光定量PCR方法的快速、灵敏、定量的特点，其在研究及开发方面的应用是不胜枚举的，如研究个人基因型与药物疗效之间的关系等；研究人员也可以根据自己研究项目开发其新的用途。
二、TL988实时荧光定量PCR检测系统产品介绍
1、如何选择一款适合自己的PCR仪
回顾分子生物学的发展历程，PCR技术的发明和普及无疑是最重要的篇章之一。而PCR技术在近20年的不断发展创新中，最受瞩目当属荧光实时定量PCR技术(real-time quantitative PCR, or qPCR)。定量PCR技术真正实现了PCR从定性到定量的飞跃，通过对PCR过程的实时监控，专一、灵敏快速、可重复地精确定量起始模版浓度，已经在科研和临床诊断领域得到了越来越广泛的应用。我公司从荧光定量PCR的原理入手，详细介绍荧光定量PCR仪的类型和技术，为定量PCR仪的选择提供详细参考。
定量PCR仪主要由两部分组成，一个是PCR系统，一个是荧光检测系统。从前面的原理介绍不难看出选择定量PCR仪的关键--由于定量PCR必需借助样本和标准品之间的对比来实现定量的，对于定量PCR系统来说，重要的参数除了传统PCR的温控精确性、升降温速度等等，更重要的还在于样品孔之间的均一性，以避免微小的差别被指数级放大。至于荧光检测系统，多色多通道检测是当今的主流趋势--仪器的激发通道越多，仪器适用的荧光素种类越多，仪器适用范围就越宽；多通道指可同时检测一个样品中的多种荧光，仪器就可以同时检测单管内多模版或者内标+样品，通道越多，仪器适用范围越宽、性能就更强大。荧光检测系统主要包括激发光源和检测器。激发光源有卤钨灯光源、氩离子激光器、发光二极管LED光源，前者可配多色滤光镜实现不同激发波长，而单色发光二极管LED价格低、能耗少、寿命长，不过因为是单色，需要不同的LED才能更好地实现不同激发波长。监测系统有超低温CCD成像系统和PMT光电倍增管，前者可以一次对多点成像，后者灵敏度高但一次只能扫描一个样品，需要通过逐个扫描实现多样品检测，对于大量样品来说需要较长的时间。定量PCR仪需要考虑的另外一个因素是软件设计，这一点目前较新型号的仪器都有不错的配套软件可以满足常规使用。--随着定量PCR技术在临床诊断、疾病

㈨ B超检查能100％检查出胎儿畸形吗

答：不能，尽管超声能发现大部分胎儿畸形，但不能检出所有的胎儿畸形，即诊断符合率不可能达到100%。此外，只有进行系统胎儿检查时，才能检出大部分畸形。一般常规产前超声检查的目的主要是观察胎儿的生长发育情况，而不是检查胎儿有无畸形，因此，如果你想检查胎儿是否有畸形，那么您就应进行系统胎儿检查，我院彩超均进行系统胎儿超声检查，黑白B超只进行常规超声检查。 答：受检者应对B超检查有初步了解：B超是一种无创的高科技检查技术，但仪器具有一定的局限性；B超是一种间接方法，不同于病理学检查。超声诊断意见不等于病理学诊断；B超受被检者各种因素、以及胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来；B超检查的诊断符合率不可能达到100%。受检者应签字对上述情况表示理解。 答：我国为规范产前超声检查，根据检查目的和内容的不同，将产前超声检查分为：常规产前超声检查，系统胎儿超声检查，胎儿超声心动图检查，针对性超声检查(针对包块胎儿颜面部、四肢等的检查)。 答：常规产前超声检查包括确定胎儿是否存活、胚胎数目、胎先露和胎动情况，测量羊水量，观察胎盘脐带，测量双顶径、腹围或腹径、股骨长，联合应用双顶径、腹围、股骨综合估计孕周大小，我院常规产前超声检查均用黑白B超检查，除上述内容外，还包括以下解剖方面的内容：颅脑、四腔心、脊柱、胃、双肾、膀胱等结构。能对胎儿畸形做粗略的筛查。但有些畸形如心脏畸形、肢体畸形、颜面部畸形等易漏诊。 答：我国系统胎儿超声检查包括：常规产前超声检查的内容，及胎儿脊柱、四腔心切面、腹部脏器(肝、胃、肾、膀胱)，以求诊断大部分胎儿畸形。我院系统超声检查均用高档彩超仪进行检查，除上述国家规定的内容外，尚为广大孕妇检查胎儿肢体、颜面部、心脏、脐带血流等。 答：胎儿超声心动图检查指针对胎儿心脏的系统、全方位的检查，包括四腔心切面，左、右心室流出道切面，动脉导管弓及主动脉弓切面，三血管平面等多切面检查胎儿心脏，同时观察大动脉起始部的交叉关系、心脏位置，对大血管及房室瓣的彩色血流检查，测量、观察胎儿心率等内容。胎儿超声心动图检查能诊断大部分心脏畸形，但受体位、羊水、孕周大小的限制以及胎儿心脏生长发育特点，不可能100%胎儿心脏畸形都能被检出，如房间隔缺损、动脉导管未闭是不能产前诊断的，小的室间隔缺损、轻度肺动脉狭窄、轻型法洛四联症等亦难以检出。

㈩ 孕妇本身有染色体异常，胚胎移植前检测过的，可不可以

目前产前诊断的方法可分为三大类： 第一大类：使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿 镜直接观察等，都能诊断胎儿体表畸形。 第二大类；检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检 查孕妇的血、尿可查出胎儿是否息有某种代谢性疾病。检查母血 清中的甲胎蛋白可以查出胎儿是否患有开放型神经管畸形等。 第三大类：直接采取脐血、绒毛、羊水及胎儿的皮肤组织进 行染色体病、代谢病及血液病的诊断。什么病可做产前诊断 遗传性疾病有4000多种，但真正能做到产前诊断的病种甚 少。可分以下几种： (1)染色体病。 (2)性连锁遗传病，即与性别有关的遗传病。 (3)先天性代谢异常。 (4)血液系统遗传病* (5)胎L的神经管畸形，如脑积水、无脑儿等。 (6胎儿先天畸形。 产前诊断 产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。一、产前诊断方法 产前诊断方法可分为三类五个水平 （一）第一类是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。（二）第二类是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。 （三）第三类是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。 二、常见先天性疾病的产前诊断 先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。 （一）神经管缺陷的产前诊断 神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。 1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。 2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。 3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。 4．B超检查孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但现较少采用。 （二）染色体病的产前诊断 染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5％左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50％。 对象：1．35岁以上高龄孕妇；2．曾生育过染色体病儿；3．夫妇双方之一为染色体易位携带者；4．曾生育过NTD患儿者；5．原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6．夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7．家族中有严重伴性遗传病者；8．长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。 （三）代谢性遗传疾病的产前诊断 代谢性遗传病是由于染色体