① 无创DNA产前筛查可以取代传统的羊水穿刺检查吗我的宝宝唐氏综合征风险度偏高啊
无创产前基因检测现在还无法代替羊水穿刺。 无创基因检测的特点，主要是弥补了普通唐筛准确性低所带来的许多无谓的羊水穿刺检查，并且弥补了许多无法进行羊水穿刺的孕妇检测唐氏儿的空白。 无创基因检测是基于母亲血液中有胎儿游离的DNA这一指标检测胎儿是否有染色体数目异常，比如21-三体，18-三体，13-三体等。虽说各种染色体都可以检测，但是由于该方法需要数据积累，现阶段只能确保检测出以上三种三倍体疾病的准确率可以达到99%。其它染色体疾病由于大部分都会自然流产，所以搜集数据也较少。 羊水穿刺则是抽取羊水，提取其中的胎儿脱落细胞进行细胞培养，然后在显微镜下看染色体异常，可以全面检测染色体的问题。但由于其侵入性的缺点，有一定的流产风险，并不能全面推广，只能要求高龄、高危的孕妇检测。 无创基因检测是2010年才开发出的新技术，而且基于其检测原理与临床应用的时间，还不能作为最终诊断标准（即使准确率有99%），羊水穿刺才能作最终诊断。