什么仪器查隐性唐氏染色体

1. nt检查怎么做

怎么做颈后透明带扫描（NT）

这种筛查主要是通过超声扫描来做，通常在你的肚子上做B超，但是也要看宝宝和子宫的位置，必要时，要通过阴道B超来进行，这样可以看得更清楚。阴道B超对你和宝宝都没有风险，也不应该有太多不适。
为了准确测定你的孕期，B超医师会测量宝宝的头臀长和颈后透明带的宽度。在B超下，宝宝的皮肤看起来像一条白线，而皮肤下的液体则看起来是黑色的。这个阶段你的宝宝看上去很清晰，还能看到他的头、脊柱、四肢、手和脚。虽然一些主要的畸形也许都能在这次B超中排除，但是仍然建议你在20周的时候做一个详细的B超。

2. 唐氏综合症和神经管缺陷是通过什么来检查

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

3. 染色体隐性遗传病唐筛能检查出来吗

你好，唐筛是检查胎儿是否唐氏儿的概率，并不是所有染色体的序列都会检查，染色体方面的疾病需要做专业检查，唐筛是无法做到的。

4. 什么是染色体检查，在哪里可以做

染色体检查：是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色G显带。

染色体检查到当地正规专业的医院进行即可，染色体检查是通过血液检查来完成的，应该在早晨空腹到医院进行，通过抽取外周血来对染色体进行相关的探测。

(4)什么仪器查隐性唐氏染色体扩展阅读：

需要进行染色体检查的对象：

1、两次或以上流产和不育夫妇，有不良孕产史的夫妻双方；

2、有发育障碍、多发畸形、智力低下或者明显体态异常的患者；

3、有染色体疾病或先天畸形家族史；

4、原发性闭经或不孕的女性以及无精子症或不育的男性；

5、疑为先天愚型的患儿及其父母；

6、长期接触X线、有毒物质、电离辐射等易引起基因突变的人；

7、试管婴儿治疗前；

8、青年男女的婚前或孕前检查、35岁以上的高龄孕妇。

5. 想问问哪种检测唐氏综合症的方式比较准确而且伤害较小

伤害较小的话就是产前血清hCG检测和甲胎蛋白检测筛查，因为此法能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
产前诊断，是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞，孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

6. 唐氏筛查用什么仪器好

顶顶顶~~期待正确答案~~

7. 胚胎染色体怎么检查

一般通过无创DNA或者是羊水穿刺等方式都是可以检测胎宝宝染色体方面是否存在异常的情况，胎儿染色体检查检查方式是抽取羊水,是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水做检查.一般怀孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的时机.

胎儿染色体异常有什么结果

1, 怀孕 11～14周：胎儿颈部透明带检查.绝大多数正常胎儿都可看到此透明带,但染色体异常的胎儿,其颈部透明带会明显增厚.检查胎儿是否有染色体异常,特别是唐氏症。

2,怀孕14～18周：母血唐氏症筛查.唐氏症通常是指胎儿的第21对,或第18对,或第13对染色体多了一条,是一种常见的新生儿染色体异常.它会导致新生儿智障以及多重先天性异常.检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度,然后依怀孕周数,年龄,计算出怀有唐氏症胎儿的几率.几率大于1/270者,表示怀有唐氏症儿的可能性很高。

3、染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体异常遗传病在自发性流产，死胎，早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病，智能发育不全等的重要原因。

胎儿染色体异常可以在母体内时就可检查出来，大都通过羊水穿刺的方法检查，染色体异常的胎儿在母体内就已经表现出了不寻常，出生后在发育等各个方面也会有所不同。因此，在检测到胎儿染色体异常时，父母们需做好决定，防止胎儿出生后得不到照顾。

8. 染色体怎么检查

染色体检查是一种细胞遗传学的检查方法。近年来，分子细胞遗传学的快速发展，各种检查手段不断提高，使得染色体核型分析更加准确和快速。染色体检查，在临床上常用于产前检查和血液系统疾病的检查。产前检查有羊水穿刺和绒毛膜穿刺，常用于地中海贫血、唐氏综合征的产前检查。血液系统的染色体检查是抽取患者的骨髓液，然后做染色体的检查，去发现有没有异常的染色体。对于诊断一些血液系统疾病，如慢性粒细胞性白血病、急性早幼粒细胞性白血病、骨髓增生异常综合征等，具有诊断价值。